مروری بر تالاسمی: ژنتیک بتاتالاسمی در ایران

سابقه و هدف: تالاسمی، به عنوان یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی، در بسیاری از کشورهای جهان دیده شده است. دو نوع رایج از تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد. شیوع جهش های مسبب تالاسمی در نقاط مختلف دنیا و حتی در درون کشور ما در نژادهای مختلف، متفاوت است. افزون بر روش های تشخیصی بالینی و بیوشیمیایی و هماتولوژیک، روش های مولکولی برای تشخیص پیش از زایمان تالاسمی نیز به کار می روند. بر اساس مطالعه حاضر، جهش های ivs i-5 (g>c)، ivs ii-1 (g>a)، fsc36/37 (-t)، ivs i-110 (g>a)، fsc 8/9 (+g)، ivs i-1 (g>a)، fsc8 (-aa)، ivsi-25 bp، cd30 (g>c) و fsc44 (-c)، در کشور شایع هستند. این جهش ها در حدود 80% از کل جهش ها را تشکیل می دهند. جهش ivs ii-1 (g>a) در سراسر کشور شایع بوده ولی جهش های دیگر در اقوام و مناطق خاصی شایع هستند. در این مطالعه، انواع مطالعاتی که برای شناسایی و فراوانی جهش های بیماران بتاتالاسمی انجام شده بررسی و جهش های شایع در استان های مختلف کشور ارائه می گردد. شناسایی مکانیسم مولکولی بیماری، به درک بهتر ویژگی های بالینی کمک کرده و برنامه های پیشگیری و درمان بیماری را آسان تر می سازد